ПРИЧИНЫ РАЗВИТИЯ ТЕТРАДЫ ФАЛЛО

Главная страница » КАРДИОХИРУРГИЯ » Причины развития тетрады Фалло

ПРИЧИНЫ РАЗВИТИЯ ТЕТРАДЫ ФАЛЛО

Нарушение генома

Кардиохирургия - ЛЕЧЕНИЕ за ГРАНИЦЕЙ – Euromedicine.ru – 2007

Сегодня общепризнанным является тот факт, что основной причиной развития заболевания служит нарушение генома. Генетики относят его к понятию синдром diGeorge (Диджорджи или Ди Георге). Причина развития синдрома кроется в субмикроскопической делеции (отщеплении) района q11.2 хромосомы 22. Сокращенно этот вариант патологии генетики пишут так: «del 22 q11.2». Но интересно то, что подобное нарушение генотипа проявляется не только патологией развития сердца в виде тетрады Фалло. Делеция этого участка имеет также обозначения DGCR (DiGeorge syndrome critical region) и VCF(velocardiofacial syndrome). На уровне организма при этом встречаются проявления со стороны различных органов и систем. Обычно синдром сочетает гипокальциемию (за счет недоразвития паращитовидных желез), Т-клеточный иммунодефицит (из-за недоразвития тимуса), пороки выходных отверстий сердца (к которым относят и тетраду Фалло), а также лицевые мальформации. В связи с тем, что тетрада Фалло является лишь одним из вариантов пороков, связанных с «del 22», вполне резонно предположить, что данный генетический дефект встречается не реже, чем тетрада Фалло. И действительно, синдром diGeorge встречается примерно у одного из 3000 новорождённых.

Тетрада Фалло встречается не так часто, как кажется. Выявляемость этого порока среди новорожденных составляет приблизительно 3 на 10 000 рождений или 0,03%. Если попытаться определить удельный вес порока среди всех врожденных пороков сердца, то получится также не слишком много – от 5 до 10 % врожденных сердечных дефектов в зависимости от страны проживания. Это значит, что тетрада Фалло встречается не чаще, чем у одного из десяти людей с врожденным пороком сердца.

Проявления синдрома достаточно тяжелые, поэтому смертность также достаточно высока. При этом наиболее частыми причинами смерти детей в раннем возрасте служат главным образом тяжелые пороки сердца и инфекции вследствие иммунодефицита. Выжившие дети часто отстают в физическом и умственном развитии. Сегодня установлено, что основными факторами риска синдрома diGeorge (а значит и тетрады Фалло) являются алкоголь и изотретиноин, принимаемые в период внутриутробного развития.

Если слово «алкоголь» известно и понятно всем, то вещество «изотретиноин» известно лишь немногим и в основном по препаратам для лечения угревой сыпи. Это синтетическое производное витамина А. Одним из примеров препарата является роаккутан. Потребление любых лекарств во время беременности нежелательно, а данный препарат хоть и безопасен для взрослых, может вызвать у плода целый спектр аномалий развития. К ним относятся: гидроцефалия, микроцефалия, аномалии наружного уха, микрофтальмия, пороки развития лица, тимуса, патология паращитовидных желез пороки развития мозжечка и пороки развития сердца. Учитывая тот факт, что в последнее время появились научные статьи о роли избыточного потребления сверх меры обычных каротиноидов (родственников и предшественников витамина А) в активации опухолевого роста, следует задуматься об их приеме без необходимости.

Итак, тетрада Фалло – это заболевание, связанное с генетическим дефектом. Если анатомические и физиологические проявления этого дефекта позволяют ребенку выжить, то далее за дело берутся врачи и пытаются скорректировать патологию с помощью хирургической операции и сопутствующей терапии. Если же операция не проводится или не может проводиться по каким-либо причинам, то уже к окончанию первого года жизни 3 ребенка из 4 погибают. Успешная операция дает хороший прогноз на длительный период жизни.

ОПЕРАЦИЯ на СЕРДЦЕ в ИЗРАИЛЕ - медицинский центр IMEDICAL

КАРДИОЛОГИЯ и КАРДИОХИРУРГИЯ в ГЕРМАНИИ - кардиоклиника НИДЕРБЕРГ

БЕРЛИНСКИЙ КАРДИОЦЕНТР – DHZB – ГЕРМАНИЯ

КАРДИОХИРУРГИЯ в МОСКВЕ – ОАО МЕДИЦИНА

ВОССТАНОВЛЕНИЕ после ОПЕРАЦИИ на СЕРДЦЕ - санаторий БАРВИХА

КЛИНИКА ИХИЛОВ - ЛЕЧЕНИЕ в ИЗРАИЛЕ по ГОСУДАРСТВЕННЫМ ЦЕНАМ

ОФОРМИТЬ ЗАПРОС на ЛЕЧЕНИЕ

ЦЕНТР МЕДИЦИНСКОЙ ДИАГНОСТИКИ в ГЕРМАНИИ